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小女孩长出小鸡鸡,小男孩6个月性早熟,背后原

穿着粉红色小裙子的小宝

笑起来两个酒窝深陷

脚上蹬着一双带有蝴蝶结的拖鞋

光看表面

不用说

大家都知道这是一个活泼可爱的小姑娘

可她的父母却不敢断定

因为小姑娘刚出生的时候

就长了一个类似男孩的生殖器

从身体特征上来看应该是个男孩

这么多年来

父母一直怀疑孩子是不是“中了邪”

直到7岁的时候带去大医院

才发现导致了她下半身畸形的罪魁祸首

原来是

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

我家宝宝怎么会得这种病呢??

欧女士(化名)1个月前接到医院筛查中心打来的电话,告知她孩子足底血筛查有异常,可能患有先天性肾上腺皮质增生症,让带着孩子到门诊复查。

“怎么可能呢?我家宝宝看起来那么健康,而且这个是二胎,老大也正常的。”

家族也没有遗传病,肯定是检查错了。”

虽然心中说着“不信,不信”,但梁女士还是马上带着宝宝去深圳市妇幼保健院做进一步检查。

医生查看了宝宝的足底血报告,发现17-OHP明显增高,且后续检查中发现宝宝——

生后体重增长较少生后一个月增长不到500g全身皮肤较黑、干燥,且乳晕及会阴处呈深黑色而且这个宝宝生后胃口一般,常有吐奶现象

欧女士一开始对于检查是拒绝的,她认为——

“这不可能,孩子肤色偏黑是家族遗传,我们全家都是皮肤都黑黝黝的也没事,体重增长慢那是因为宝宝胃口小。”

但经医生耐心劝说后,她终于同意做进一步相关检查。宝宝在当天下午查出高钾低钠血症转至新生儿科住院治疗。

如果不是筛查出问题,很多家长可能确实不了解先天性肾上腺皮质增生症,也不会明白这种病症背后代表了什么。

什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)呢

先天性肾上腺皮质增生症,简称CAH,是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。这种病有发生致命的肾上腺失盐危象风险,高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。

但这种疾病也有确定的药物治疗。

这种疾病有什么外在表现呢?

该病以女孩多见。

90%~95%为21-羟化酶缺乏症,是该病中最常见的一种,还有其它少见类型。

临床表现主要分以下三种——

① 单纯男性化型

女孩表现为假两性畸形。

由于女孩出生时即呈现程度不同的男性化体征,如——

阴蒂肥大类似男性的尿道下裂大阴唇类似男孩阴囊,但无睾丸或有不同程度的阴唇融合

虽然外生殖器有两性畸形,但内生殖器仍为女性型,有卵巢、输卵管、子宫。患儿在2-3岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期,女性性征缺乏,无乳房发育和月经来潮。

男孩出现假性性早熟。

出生时可无症状,生后6个月以后出现性早熟征象,一般1-2岁后——

外生殖器明显增大阴囊增大但睾丸大小与年龄相称

可早期出现阴毛、腋毛、胡须喉结,声音低沉和肌肉发达。

无论男孩还是女孩,均出现体格发育过快,最终导致身材矮小。一般缺陷越严重,皮肤黏膜色素沉着越明显。新生儿多表现在乳晕和外生殖器。

② 失盐型

患儿除具有上述男性化的表现外,生后不久即可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。

女性患儿出生时已有两性畸形,易于诊断,男性患儿诊断较为困难,常易误诊为消化道疾病。

③ 非典型

也称迟发型或轻型。

本症的临床表现各异、发病年龄不一,在儿童期或青春期才出现男性化表现。

男性患儿为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性患儿可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

为什么会出现这种情况呢?

因为患儿体内CYP21基因突变,导致21-羟化酶部分或完全缺乏。从而导致这一系列激素分泌紊乱而出现轻重不等的症状

这种疾病怎么预防呢?

因为这种病属于常染色体隐性遗传病,新生儿中的发病率为1/20000~1/16000。

如果做到早期诊断、早期治疗,还是可以维持患儿的正常发育和生活。

因此早期确诊极为重要,主要方法有——

① 产前诊断:母孕期行绒毛活检或取羊水检测。

② 新生儿足底血筛查:对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。

万一患病了怎么治疗呢?

治疗目标一般按照CAH不同型别制定治疗目标。

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